Combattiamo l'istiocitosi

Ritratti Noria Nalli

La loro storia è popolata di genitori coraggiosi e medici innovatori, che per amore dei pazienti affrontano difficoltà ed ostacoli di ogni tipo.
Sono le malattie “orfane”, chiamate così perché si conoscono poco ed apparentemente colpiscono solo poche persone in tutto il mondo.
Sicuramente il loro simbolo è il papà italiano che scoprì e fabbricò da solo una medicina per il proprio figlio, il famoso "olio di Lorenzo".

Recentemente la Federazione malattie rare infantili ha pubblicato una piccola guida per medici e genitori (www.fmri.org) mentre il ministero della Sanità ha presentato una guida delle “Associazioni italiane malattie rare”, rivolta a pazienti, famiglie, medici e a quanti opera nell’assistenza (ww.ministerosalute.it). La strada dell’informazione è infatti l’unica in grado di arrivare alla sconfitta di tante patologie semisconosciute, per cui le case farmaceutiche non investono soldi ed energie rivolte a scoprire e diffondere cure.

Per conoscere meglio una di queste “misteriose” malattie, abbiamo raccolto la testimonianza di Silvia Seba, giovane mamma romana, curatrice del sito www.myspace.com/istiocitosiroma , attraverso il quale coinvolge artisti e di organizza serate di divulgazione e raccolta fondi per la ricerca sulla malattia che ha colpito il suo bambino.
- Cos'è l'istiocitosi a cellule di Langerhans?
- E’ una malattia ad eziologia sconosciuta, pertanto non se ne conoscono le cause e non si considera ereditaria. L’istiocita è un tipo di globulo bianco che si trova in tutto il corpo umano, e la cellula di langerhans è uno dei vari tipi di istiociti nel corpo.
Nel caso di mio figlio Gabriele, e degli altri pazienti affetti da questa malattia, le cellule di langerhans sono presenti in numero maggiore e si accumulano in alcune parti del corpo, causando problemi.
- Come hai scoperto la malattia di tuo figlio?
- A marzo del 2005, Gabriele, aveva quasi due anni. Una mattina si svegliò con un occhio gonfio.Decisi di portarlo dalla pediatra che escluse traumi, e congiuntivite. Dopo due giorni, su consiglio della dottoressa, portai Gabriele al pronto soccorso del policlinico Umberto I di Roma dove fu visitato da un pediatra , il quale disse:  "non è niente signora torni a casa!". Ma una specializzanda di oculistica invece, mi consigliò di tornare l’indomani perché l’inesperienza, le aveva fatto porre il dubbio che fosse qualcosa di strano ed è stata quella domanda che ha permesso al mio cucciolo una diagnosi super-precoce. Tornai il giorno dopo dove un oculista eseguì un’ecografia e da lì iniziò tutto.Nel frattempo a Gabriele, tutto era scomparso. L’occhio non era più gonfio e non aveva alcun sintomo!
Grazie alla tempestività della diagnosi (cosa assai rara in questa malattia data la sintomatologia assente o vaga) il mio piccolo Gabriele iniziò la chemioterapia subito dopo biopsia , risonanza e tac. Altri esami esclusero poi il coinvolgimento di altri organi e metastasi”.
Nonostante il periodo della chemioterapia e il seguente, siano stati veramente pesanti anche per lui (pesava solo 9 kg), dopo la sospensione della cura, la malattia non ha avuto attualmente riattivazioni.
Dall’istiocitosi, purtroppo, non si guarisce e può ripresentarsi in qualsiasi momento e in qualsiasi organo.
- Attualmente a che punto sono le cure e la ricerca?
- L’istiocitosi a cellule di langerhans, è una malattia orfana. essendoci pochi casi, non vale la pena di investire in ricerca.
Ossia, non è conveniente investire milioni di euro, per produrre un farmaco destinato a Gabriele e a pochi altri bambini.
Al momento viene utilizzata la chemioterapia con VINBLASTINA e deltacortene.
- Cosa fare per una diagnosi precoce?
- Esistono purtroppo migliaia di malattie rare. Un medico non riesce sempre ad avere l’intuizione giusta, così si rischia di sottovalutare la malattia, consentendo alla stessa di invadere altri organi.
La mia stessa pediatra, disse che questa malattia è appena menzionata sui libri di testo!
E’ impensabile dettare delle linee guida perché i sintomi sono talmente banali, peri Gabriele, è stata addirittura asintomatica!
Il caso ha voluto che partendo dall’osso frontale e arrivando alla meninge, abbia causato un banale rigonfiamento dell’occhio, che è durato cinque giorni. Una pediatra meno attenta, o una mamma meno “ansiosa” di me.. avrebbe sicuramente lasciato correre la cosa, permettendo alla malattia di progredire.
- Qual è l'attività dell'associazione ?
- E’ nata il 3 marzo del 2008 grazie all’aiuto di molte persone che hanno permesso di costituire questa onlus.
Il suo scopo principale è quello di divulgare questa malattia affinché “diventi famosa” cosa che permetterà a diversi medici specialisti (ortopedici, pediatri, oculisti, dentisti, neurochirurghi ecc.) di avere l’intuizione che hanno avuto per Gabriele, oltre quello di raccogliere fondi per mandare avanti la ricerca.
- Più o meno la quanti sono i malati in Italia?
- Non siamo a conoscenza di stime precise in totale, comunque, poche centinaia, tra pazienti in cura e in osservazione, grandi e piccoli.

Per informazioni, consultare il sito www.istiocitosi.it .

httpv://www.youtube.com/watch?v=CxkylRxJxh8

Noria Nalli
Noria Nalli
Sono una giornalista free lance e amo raccontare storie...... Dopo una lunga esperienza di ricovero, ho iniziato a scrivere brevi ritratti di corsia per La Stampa di Torino,

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12 Commenti

  1. 🙂 "nessuno e' un'isola"...
    merci

  2. Io andrei dai giornalisti che hanno dedicato intere pagine alle due verbolese romane e presenterei loro questa mamma. Dovrò portarmi parecchi specchi sui quali farli arrampicare.

  3. come sempre Noria sei grande perché poni l'attenzione là dove non se ne parla. Le malattie rare non convengono ale case farmaceutiche, non producono profitto e quindi chissenefrega se poche centinaia di persone ne vengono colpite e ne muoiono. Altresì anche qua scopro che "bisogna essere fortunati" già... perché un pediatra meno attento... una mamma meno ansiosa... e il gioco era fatto... povera Italia!!!

    • Silvia è straordinaria !!!!

    • guarda mia figlia a due anni e stata colpita alla testa e all'omero...quando la portavo in ospedale mi davano della pazza e della mamma troppo ansiosa!!!sono dovuta andare fino a milano per sapere....e dopo un anno di chemio la malattia e ferma...e' passato un anno ma la paura non passa mai!!dovremmo fare un bel casino e farci sentire!!se non fossi stata rompi scatole e pesante a quest'ora il cervelletto di mia figlia chissa' come sarebbe...ecome sarebbe mia figlia!!!alcuni medici si devono vergognare!!!

      • Buon Giorno

        Sig. Paola è stata diagnosticata a Mia moglie Questa malattia Isteocitosi a Cellule di Langherans e nell'ospedale in cui era in Cura ci hanno consigliato di Trovare Ospedale specializzato nella Cura.
        Per Favore mi Può indicare A Milano quale Ospedale a Curato sua Figlia.
        Un Augurio a SuaFiglia

        Grazie

        Rino

  4. grazie amici a tutti i sostenitori, a Noria che ha sposato la nostra causa, a tutti voi lettori. INSIEME SI VINCE. __silvia http://www.istiocitosi.it

    • io esigo sapere se da questa malattia si guarisce o avremo un eterno calvario!!!!

  5. ciao io sono la mamma di Martina , e volevo scrivere a tutti i genitori che pensano che dall'istiocitosi non si può guarire.
    La mia bambina si ammalò nel gennaio del 2003 , (allora avesa solo 18 mesi) fu operata a firenze alla tibia sinistra ( la malattia le aveva mangiato l'osso di 3 cm.) dopo sette mesi fu colpita in più parti delle ossa ( testa, scapola , cervicale , costole e vertebre) e allora abbiamo dovuto affrontare sei mesi di chemioterapia , ma da allora Martina non ha avuto più recidive .
    Adesso la mia bambina ha 12 anni (il mese prossimo ne compirà 13 ) tuttora facciamo visite di controllo ogni anno , ma fortunatamente non si è visto più niente.
    Spero che la mia testimonianza si utile ,leggo di genitori disperati,e a loro che voglio mandare il mio incoraggiamento e il mio più affettuoso abbraccio.
    con affetto
    Sara

    • grazie sara mia figlia domani farà la quarta dose di vimblastina ho tanta paura spero di poter trasmettere presto anche io la tua stessa posivita che ha me ha incoraggiato tanto grazie tante

  6. Ciao, mi chiamo Cristina e 2 settimane fa ho scoperto che mio figlio di 8 anni ha l'istiocitosi, un granuloma eosinofilo. Siamo in cura a Padova nel reparto di oncoematolgia pediatrica. Quello che mi spaventa sono le scarse informazioni sulla malattia ma sopratutto la terapia. Mi hanno detto che l'unica terapia è con vinblastina somministrata settimanalmente per 6 settimane ogni 7 giorni e deltacortene quotidiano..per 12 mesi. Questo mi spaventa e cerco un confronto con qualche mamma che ha vissuto o che sta vivendo la mia esperienza. Quali sono le conseguenze? Come sarà la vita di mio figlio durante il trattamento?
    Grazie

  7. ciao sono Annalisa ,abbiamo scoperto che Ettore aveva l'istiocitosi ad appena 2 mesi dopo la sua nascita,dopo aver girato molti studi medici senza alcuna risposta siamo arrivati all'IDI a Roma dove gli è stata fatta una biopsia cutanea,quando ci hanno detto la diagnosi SCONFORTO TOTALE non sapevamo assolutamente di cosa si trattasse e a cosa saremo andati incontro.Ci hanno indirizzato al reparto di ematologia pediatrica dell'UMBERTO I di Roma dove siamo stati accolti dall'equipe della Dott.ssa Giona Fiorina in modo straordinario,si sono dati da fare e dopo molti controlli siamo stati "rassicurati" perché l'istiocitosi di Ettore era solo a livello cutaneo e andava tenuta sotto osservazione con controlli periodici.Abbiamo fatto chilometri e chilometri di macchina per andare e venire da Roma ,sono passati quasi nove anni e ringraziando DIO Ettore sta bene anche se ogni anno ritorniamo per i controlli.Sono stati momenti bruttissimi, mi sentivo crollare il mondo sotto i piedi e mi chiedevo il PERCHE'
    .,Mi farebbe piacere confrontarmi con altre mamme che hanno vissuto o vivono la mia stessa angoscia ,dalla quale secondo me nn se ne esce mai....


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